中国医药城联合举办的2014（第二届）体外诊断产业峰会暨（第三届）POCT论坛在江苏泰州锦泰宾馆隆重开幕。众多科研院所的专家以及业内人士齐聚泰州。来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。
下一代测序技术（NGS）正在革命性地改变整个生物医学研究的生态，它不仅已广泛应用于生物医学研究领域，而且正越来越多应用于遗传性疾病的实验诊断。
有报道认为，在测序深度>30X时，NGS可替代传统的Sanger测序法用于遗传病的分子诊断。上海儿童医学中心近年来应用NGS技术，在儿童罕见遗传病的分子诊断中做了一些有益的常识。对多例范可尼贫血、重症智障和骨骼畸形等家系用NGS技术成功地进行了分子诊断。下一代测序技术可以对整个基因组进行快捷的测序，但其产生的海量数据对进行有以及的生物学分析造成了巨大的挑战。实验标准化、伦理、“偶然发现”的报告等是下一代测序技术应用于遗传性疾病实验诊断所必须解决的问题。NGS是分子标志物发现和分子诊断的新的高通量技术，其在临床的应用仍处于探索阶段，亟待出台相关操作指南或标准以规范使用该技术。目前欧美一些国家已在制定NGS在临床试验诊断中的应用指南或原则，我国的一些科学家也在呼吁政府在这方面进行有效的监管
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