Xiya Reagent:控制变异和表达数量性状基因座（eQTLs）

控制变异和表达数量性状基因座（eQTLs）

国际人类基因组单体型图计划（HapMap Project）的一项重要开支就是从成纤维细胞系中鉴定出基因变异，该项工作由Coriell领头。获得所有SNP基因型后，研究人员可以分析基因表达，最初是通过芯片分析，后来通过RNA-seq技术，最终将这些结果与变异联系起来。这些分析结果产生了成千上万的表达数量性状基因座（eQTLs），分析这些数据可以了解基因变异影响转录的方式。

可以想象用最先进的RNA-Seq和 WGS（全基因组测序）技术对同一样本进行分析后会得到怎样强大的数据（RNA-seq是在另外一些平台上做的，比如Hiseq2000，因为X Ten只能进行全基因组测序）。ENCODE Project Consortium和其他几个团队揭示了转录广泛发生的方式，毫无疑问，仅仅利用过去的SNP芯片分析是无法得出这些结论的。

4.罕见肿瘤研究

癌症基因组图谱（TCGA）和国际癌症基因组计划（ICGC）等工作鉴定出大量癌症类型的体细胞突变。大多数工作是通过外显子测序和全基因组测序完成的，而鉴于成本考虑，主要是外显子测序。尽管如此，这些工作极为有效地揭示出反复出现的变异和通路。

然而，这些工作主要是基于那些常见的肿瘤类型。不过随着全基因组测序的普及，那些罕见的肿瘤类型也可以通过同样的手段进行研究。通过把TCGA、ICGC和其他数据库的样本作为比对参照，我们可以获得许多罕见肿瘤的体细胞变异数据。这不仅可以帮助那些患罕见瘤的病人，而且可以帮助深入理解生物学中的特异性。

全基因组测序是研究这些罕见肿瘤的极为有效的工具，基于我们对这些肿瘤了解甚少，通过全基因组测序可以捕获到所有的变异，在一次测序中小到可以获知单核苷酸位点的变异，大到染色体重排。将全基因测序大规模应用在肿瘤研究中，也是理所当然了。

5.家族性疾病基因组学研究

这一点和第一条应用（新生儿与儿科疾病预测）看起来可能很相似，但其实是另一种研究，需要挖掘受家族性遗传疾病影响的多谱系病因。家族性研究和病例对照研究比起来可能有点过时，但是目前这种研究方法重又回到研究者视线，其中非常重要的一点原因就是在具有不同等位基因的一个家族内部研究变异，而不是在毫不相关的个体之间进行研究。

然而，全基因组测序和病例研究相比成本过高，在一个家谱中，研究者可以运用连锁分析，但是仍然需要通过测序来确定造成疾病的特定变异。这时候全基因组测序的优势就会体现出来，它使得研究者可以了解连锁区域的非编码和结构变异，而不是单纯的探究基因变异。这一点非常重要，随便问一个基因研究人员，他会告诉你在研究区域内的大量相关峰值都和已知的基因无关。这样的例子可谓是数不胜数。· 以上资料由西亚试剂：http://www.xiyashiji.com/ 提供此产品的详细信息如密度,含量,分子式,分子量等均可在西亚官网查询