西亚试剂：视网膜母细胞瘤是发生在婴幼儿视网膜的一种恶性肿瘤

 视网膜母细胞瘤是发生在婴幼儿视网膜的一种恶性肿瘤，也是眼球较为常见的恶性肿瘤之一。这种肿瘤恶性度很高，生长很快。绝大多数发生于5岁以下的儿童，多是单眼，大约25%是双眼发病。该病具有遗传性和家族性。视网膜母细胞瘤最初长在眼球最内层的视网膜上，从表面看不出任何迹象，孩子也不会有任何不舒服的感觉。当肿瘤发展影响视力时，可引起视力下降甚至视力丧失，这时孩子患病的眼睛可以出现内斜视或眼球震颤，黑眼球中央的瞳孔会散大，在瞳孔区可以看到眼底肿瘤反射出来的黄白色光，如同猫眼一般，医学上把这种没有视力，瞳孔开大并有黄光反射的现象叫做“黑朦猫眼”。

    80年代中期已将视网膜母细胞瘤基因（Rb）基因定位于13q14，并成功地从分子水平分离和克隆到Rb基因并对Rb基因及其蛋白产物的结构和生物学行为进行了深入研究，发现Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键，进而提出了肿瘤抑制基因的概念。

    近年来的研究发现视网膜母细胞瘤基因与细胞凋亡有关，White等认为Rb蛋白作用于细胞分化周期限的G1/S控制点，通过抑制转录延长因子E2F家族，对细胞周期循环起抑制作用。其过度表达既可使生长静止细胞合成DNA，又可导致细胞凋亡。Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的细胞凋亡可由p53介导。p53在转录水平激活WAF1（一种与p53相关的细胞周期循环基因）表达，从而抑制细胞周期循环。Nork等认为p53基因对视网膜母细胞瘤起一个管理作用。Kondon等证实在γ射线放疗治疗视网膜母细胞瘤中，瘤细胞的死亡导致了WAF1/CIP1基因的表达，通过白细胞介素1-β转化酶（interleukin-1  beta  converting  enzyme）的激活而引起凋亡

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