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西亚试剂:DNA甲基化模式异常与代谢性疾病相关

该小组研究来自双胞胎的脂肪细胞的基因组,发现DNA甲基化模式很可能会从父母遗传下来,遗传给孩子。这项研究可以帮助弄清多少DNA甲基化模式的变化是遗传方面引起的,又有多少是由于环境因素所引发的。双胞胎从出生时基因完全相同,后期疾病发展出现差异可能是由于环境因素的影响。DNA甲基化是一种表观​​遗传变化,往往受到遗传控制。DNA甲基化的最常见形式涉及添加甲基组到DNA碱基半胱氨酸上。这个过程对于调节许多细胞过程,如胚胎发育,转录和染色质结构是非常重要的。由于DNA甲基化的重要角色,越来越多研究发现人类疾病与DNA甲基化异常相关。

Panos Deloukas教授说:我们正在探索人类表观遗传的变异,试图理解基因表达和DNA甲基化之间的相互作用,以及两者相互作用如何影响疾病的发生。我们的研究发现甲基化和代谢疾病相关脂肪组织中的基因区域之间存在许多联系。

该小组调查了648对双胞胎脂肪组织样品基因组中超过450,000个基因位点,他们发现,健康的人很少有甲基化模式的变化,在调控基因表达的重要区域如启动子中,基因变异被抑制。

当Panos Deloukas教授团队将遗传变异和DNA甲基化结合起来分析,他们发现有28%的位点受遗传控制,只有6%的遗传变异调控基因表达和DNA甲基化。Panos Deloukas教授团队将获得的信息与DNA甲基化、来自NIH RoadMap Epigenomics Mapping Consortium的其他遗传数据以及所有已知与常见疾病相关的基因组区域研究数据整合。他们发现许多调节DNA甲基化的遗传变异在调控元件即基因增强子中发生重叠。

Elin Grundberg说:我们知道DNA甲基化在基因调控和疾病易感性中起到了重要作用,通过我们的研究,我们开始解开DNA甲基化变化的频率、位置和影响。这项研究将提供与代谢疾病发病相关的基因区域的功能信息,这项研究大大提高理解甲基化和疾病之间的联系。(