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西亚试剂:控制罕见贫血的基因现身

 以色列的科学家发现控制先天性痢疾贫血1(congenital dyserythropoietic anemia-1,简称CDA-1)的基因,这种贫血主要发生于许多贝多因族群中,研究结果可用于检测与治疗上。此外,了解这个基因在人体内的蛋白质产物,可提供其它类型贫血的相关信息,如同了解血球形成的机制一般。

  CDA-1是一种罕见疾病,其特征为造血功能不足,严重者必须终身接受输血。全世界最大的罹病族群为内格夫沙漠的贝多因族群,族群中盛行近亲通婚。这个族群同时也是研究CDA-1的重要线索。

  研究对象包括了45名贝多恩人,皆为Hannah Shalev医师的病患,并藉此将基因的搜索范围集中到第15对染色体上,接着找出了一个新基因CDAN1。Orly Degani博士表示,“这个基因的位置相当复杂,有些病患的整段DNA消失了,结果却发现这段DNA与CDA-1没有任何关联。”