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科学家们将人类的基因组同其他物种比较,发现从老鼠到鸡,脊椎动物的相对应的DNA序列有着惊人的相似。
通过对人类、大鼠、小鼠相对应的含200个甚至更多碱基数目的基因组序列相比较,来自美国加利福尼亚圣达菲大学和澳大利亚女王岛大学的科学家们发现了481个“超级保守”片断。大多数这些基因的“超级保守”片断,或许在陆地动物出现的时候,甚至更早的时候,在脊椎动物进化过程的各个物种中都会出现,但是对于更早的进化历史这仍然是个谜。
这些“超级保守”片断中只有一部分是来编码组成有机体的蛋白质的。奇怪的是,虽然这些片断在数百万年的进化过程中都是相当保守地被传了下来,但它们却不是用来编码组织结构信息的,所以从功能的角度考虑,这些基因片断的出现显得有一点神秘莫测。然而,据推测它们中的大部分和基因组的部分功能区域相关,这部分从各个方面对基因表达起调节作用——开启或关闭蛋白质的复制。
这些基因组比科学家们原本想象的还要复杂,他们认为这些片断在亿万年前进化产生,然后“冻结”在原位不变,从那时起就原封不动地被一代代遗传下来。
发现人类基因组中的“超级保守”片断是来自对人类基因组中5%片断的研究,这些片断在人和大鼠、小鼠之间是高度相同的。大多数这些高度保守的DNA——占到基因组的3.5%——位于非编码区,这些区域的作用还不知道,科学家们正在努力研究。
这些“超级保守”片断中一半以上具有相互重叠的区域,与那些具有多种表现形式的基因相关,这些基因的表现形式取决于它们是如何进行RNA转录的。通过一个选择性剪切过程,一个基因的不同部分可能在不同环境下进行不同的剪切,使得一个基因可以产生几种不同的蛋白质。科学家认为“超级保守”片断和基因的选择性剪切过程的关系是非常明显的。他们假设这些片断可能会引起一些形式的交互作用来决定基因的哪一部分将会被剪切。
从超出物种界限的角度来寻找这些“超级保守”片断的更早一些的证据,研究者们发现,它们中的97%可以与鸡的基因中类似的区域配对结合,其中有95%以上是匹配的,尽管只有4%人类的基因组可以完全地与鸡的基因结合。生物谷中有许多类似的报道,如人与腥腥基因组区分只有1%左右.
人和鸡的进化“航线”被认为是大约30亿年前产生分歧的。因为科学家们暂时无法对更久远的物种的“超级保守”片断进行追踪,研究者们推测这些特殊的基因组片断代表脊索动物物种基因组的进化革新成果,在物种发展的最初它们进化得比较快,然后就变成一些“超级保守”的基因片断有效地保存在鸟类和哺乳动物体内了,一直传到了我们人类。