西亚试剂：生物遗传突变普遍机制

南京大学田大成课题组20日在顶级杂志nature在线发表研究论文“Single-nucleotide mutation rate increases close to insertions/deletions in eukaryotes”。这是南京大学首次作为通信单位发表nature论文。

变异热点常见于遗传序列和人体特定疾病发生的位点，但是这种现象发生的机理并不十分明确。南京大学科学家通过对六种独立物种基因组的研究，加入或剪切单个核苷酸后比较发现，在单个核苷酸插入或剪切位点附近100个核苷酸也较易发生改变。结果表明单个核苷酸插入或剪切会使其临近序列也具有很高的变异率。

田大成解释说，基因突变主要是指DNA中核苷酸顺序、种类和数量的改变，而DNA序列中普遍存在的点（碱基）突变是遗传变异的基本来源。点突变又分为自发突变和诱发突变。长期以来，学术界对自发突变机制的经典认识是，自发突变受一系列因素的影响，是一系列变化的结果，具有随机性和稀有性。但随着上个世纪90年代以来DNA测序技术的突破性进展，研究者们对自发突变在基因组中的数量和分布有了精确估计，并普遍认为“自发突变在基因组中不是随机分布的，突变热点普遍存在于基因组中”。这一结论对传统的自发突变随机性和稀有性的认识形成巨大挑战，而这种现象也引起了各国科学家的极大关注，但遗憾的是始终没有找到一种普遍的机制来解释这一重大的科学疑问。
 
田大成等发现的遗传突变新机制具有重大科学意义，成功破解了生物遗传学上的很多悬念：第一，基因组各区域的突变率很不相同，自发突变的数量是由Indel的数量和密度所决定，自发突变的数量在Indel附近并不稀有，远离Indel的区域是稀有的，但Indel本身是一种点突变，其发生有一定的随机性，因而其诱发的突变也有一定的随机性；第二，找到了多数自发突变的发生根源，也就是说，生物多样性的最初变异来源，主要是由Indel诱导产生；第三，自然选择在很大程度上是通过对Indel的选择而实现，而自发突变率的高低很大程度上也是自然选择的结果；第四，生物通过调节自身变异能力而适应环境的能力，比人们原先想象的要大得多，即突变在进化中的作用相当巨大。（

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