肥胖与新发现的基因突变有关

              研究人员发现了与肥胖有关的基因突变, 在抗击全球流行病的斗争中提供了新的治疗可能性。研究肥胖的遗传原因，以及相关的条件，在寻找治疗方法上可能是非常有价值的。目前，有一些药物可用或正在测试，但知道哪些特定的突变导致肥胖，使科学家能够制造专门针对它们的药物。 这项新的研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导，并于今日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。该研究的重点是巴基斯坦儿童的肥胖问题，该研究小组在大约30% 的病例中发现了与肥胖相关的遗传基因。 这种基因与肥胖的联系是由于隐性基因的突变，这种基因突变更有可能被遗传，并遗传给像巴基斯坦这样的地区的儿童，因为他们的人口中有较高的血缘关系(近亲关系)。这是因为血缘关系密切的父母更有可能携带相同的基因突变，所以孩子可能从双方遗传，从而导致突变生效。

              这项新研究使用了基因组测序，并发现了与肥胖有关的一个特定基因的突变:adenylate cyclase 3 (ADCY3)。当在ADCY3中发生突变时，它所编码的蛋白质就会异常，并不能正常工作。这导致了与食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉有关的异常。 帝国理工学院的基因组医学主席Philippe Froguel教授说:“早期对ADCY3的研究发现，发现那些缺乏这种基因的老鼠都是肥胖的，而且缺乏嗅觉的能力，也就是嗅觉缺失。当我们对病人进行测试时，我们发现他们也有嗅觉缺失症，这再次显示了ADCY3基因突变的关联。 ADCY3被认为会影响一个系统，它将下丘脑(大脑的一部分)与调节多种生物功能(包括食欲)的激素产生联系。

              在确认了巴基斯坦患者的突变后，研究人员将他们的结果输入了GeneMatcher，由Froguel教授描述为“遗传学的约会机构”。这导致荷兰的另一组科学家将他们自己的ADCY3发现联系到他们的一个肥胖患者。 这个新的欧洲病人从父母双方(因为他们和巴基斯坦没有血缘关系)相同的ADCY3基因上遗传了不同的突变，所以后代的ADCY3基因功能不正常，导致肥胖。 此外，还与一组丹麦科学家进行了进一步的联系，研究格陵兰岛的因纽特人。虽然传统上没有血缘关系(如近亲结婚)，但这一群体很小，所以近亲繁殖很可能发生。 这项研究还发现了ADCY3基因突变与肥胖之间的联系，并发表在《自然遗传学》杂志上。Froguel教授指出这种合作是多么积极，尤其是在显示研究和发现是可复制的方面。本品以上资料由西亚试剂：化学品数据库