补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷

               近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。  科学家原本专注于寻找心脏缺陷基因。澳大利亚悉尼张任谦心脏研究所发育遗传学家Sally Dunwoodie和同事一直研究影响心脏发育的基因。2005年，Dunwoodie团队治疗了一位心脏、骨骼和肋骨均存在重大缺陷的婴儿。研究人员发现，该婴儿与其家族成员基因组中均存在NAD生成相关基因的突变。NAD对细胞中能量储存与DNA合成至关重要，如果父母双方都携带该基因的突变体，那么他们的孩子就会遗传两份缺陷拷贝。Dunwoodie提到，之前并没有论文阐述NAD在心脏或骨骼发育中的作用，“我们不知道该如何做”。  不仅如此，2012年，Dunwoodie团队又在另一个婴儿有类似组合缺陷的家族中发现了相关突变。当时，新发现的突变基因则参与了NAD生产的后续步骤。

                在那之后，该团队又发现了另外两个家族也有相关的基因变异。近日，他们将对这4个家族的基因突变研究发表于《新英格兰医学杂志》。  为了确认这些基因突变对骨骼和器官发育的影响，研究人员敲除了小鼠体内的这两个基因。起初，所有的小鼠都是正常的。但随后研究人员意识到，小鼠的标准食物中含有丰富的烟酸，小鼠细胞可以基于烟酸或烟酰胺（两者都称为维生素B3）通过替代途径制备NAD。  于是，研究人员使用不含烟酸的食物喂养怀孕小鼠，结果，大量小鼠胎死腹中。幸存下来的小鼠则出现了与上述4个家族婴儿出生缺陷极为相似的病情。但为有基因突变的怀孕小鼠补充低剂量的烟酸，也能减少小鼠出生缺陷，如果是富含烟酸的饮食，则能让母鼠产下健康的幼崽。  这项研究表明，维生素B3补充剂可以帮助具有NAD相关基因突变的家族预防后代出生缺陷，甚至也有可能用来治疗存在相关出生缺陷的儿童。  不过，美国麻省理工学院NAD相关研究专家Matthew Vander Heiden指出，在孕妇可以使用维生素B3补充剂之前，仍需要更多人类研究以证实安全性。但该研究在一定程度上为发育生物学家开启了一扇新的大门。本品以上资料由西亚试剂：化学品数据库