西亚试剂：导致维生素B12代谢疾病的基因突变

[生物通讯]加拿大卡尔加里大学和麦吉尔大学的研究人员识别出导致两种严重的维生素B12代谢疾病的基因。这两种疾病分别为甲基丙二酸尿病的cblA 和 cblB形式，可能导致大脑损伤、智力迟钝，如果在婴儿期或幼童期没有检查出来甚至可能导致死亡。

    有关这两个基因的发现分两篇文章报道，两篇文章第一作者都为卡尔加里大学的研究生Melissa Dobson，他与该校生化与分子生物学系的Roy Gravel 博士进行合作。这两个基因最先是在细菌中发现的，然后才追踪了它们在人类中的版本。Dobson把这项突破归结为人类基因组计划的功劳。“现在我们可以通过比较人类与细菌DNA序列来发现人类基因。”她说。“这一切都因有了可获得的人类基因组完整序列数据才成为可能。”

    为证明她和她的同事－－Daniel Leclerc博士识别出的是否是正确的基因，她请麦吉尔大学的合作者David Rosenblatt 博士和Thomas Hudson博士帮助对病人进行检查。麦吉尔大学健康中心（McGill University Health Centre ，MUHC)拥有世界闻名的诊断设施和维生素B12有关疾病病人的细胞库。通过基因组魁北克（Genome Quebec）机构设在MUHC的测序中心，Dobson 和她的同事证实两种疾病病人的DNA中确实存在两种基因的突变。以上资料由西亚试剂：http://www.xiyashiji.com  提供