西亚试剂：藏族人群高原适应性进化关键遗传因素

6月11日，《The American Journal of Human Genetics》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果“A 3.4-kb Copy-Number Deletion near EPAS1 Is Significantly Enriched in High-Altitude Tibetans but Absent from the Denisovan Sequence”。该项工作发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，并通过群体遗传学和生物信息学分析，推测该缺失区域可能是藏族适应高原低氧环境的关键遗传因素。

高原是人类进化历程中所面临过的最极端的环境，2500米以上的低氧环境，对于上千年前甚至上万年前的人类来讲，没有任何技术手段可以辅助克服，只能依赖于生物学的适应。而青藏高原上世居人群所处的地区平均海拔在3000米以上，使得高原藏族成为探索人类适应性进化机制的最理想的研究对象。近年来，借助于新一代基因组测序和基因分型技术，国内外众多科研团队在全基因组范围寻找藏族适应高原的相关基因和遗传变异。几乎所有研究都将最显著的发现指向一个编码低氧诱导因子(HIF)的基因——HIF2(亦称EPAS1)。然而，发现这个藏族高原适应关键候选基因的随后近5年中，诸多研究一直没有找到这个基因可能与人类高原适应相关的功能变异。这导致进一步的功能机制研究无从谈起。

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