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健康的基因组包括23对染色体,这个结构上发生甚至一点小变化,如单一染色体额外拷贝都能导致严重的体格缺陷。所以,染色体结构是导致癌症发生的一个促进因素,这并不奇怪。
近期研究人员发现异常染色体的形成源自于染色体自发的灾难性“爆炸”。那些破碎的残骸随机装配在一起,并且发生了疯狂的扩增和删除。癌症发展所需的重要基因在这一过程中大规模扩增,为癌细胞的生存提供了有力的支持。
这一发现结合了染色体排序和深度测序技术,为脂肪肉瘤中出现的致癌neochromosome(指异常的多余染色体)画出了图像,解释了这一进程的动态机制。
当癌症进展时,染色体结构被重排,个别染色体被复制或丢失,基因组变得异常。一些癌症类型甚至可以通过确定个别染色体畸变而被诊断出来。据统计,多余的畸形染色体存在于大约3%的癌症中,尤其多见于脂肪肉瘤(脂肪组织肿瘤)、肉瘤(软组织肿瘤)、某些脑癌和血癌。
上世纪五十年代,科学家们首次发现了neochromosome。这种染色体很大,往往是正常染色体的几倍,带有许多癌基因的拷贝。不过,neochromosome的形成机制一直是一个不解之谜
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