西亚试剂：携带一个突变并不总会导致疾病

研究小组还发现，携带一个突变并不总会导致疾病。事实上，79名参与者中有20人携带有害突变和相关身体变化，他们并不知道自己可能有遗传病。有时，这些身体变化非常的轻微，因此，参与者既没有寻求诊断，也没有在参与调查时报告给研究团队。虽然对发现这些温和病例来说，它可能是不必要的，但是基因组学的一个重要方面是，相同的突变影响家庭成员的严重程度是不同的。

Biesecker博士说，有一对参与者夫妇携带LDLR(低密度脂蛋白受体)突变，他们以为只是普通的高胆固醇，但事实上他们有家族性高胆固醇血症。这促使研究人员在其他家庭成员中进行了更积极的胆固醇筛查，包括八岁的孩子，因为早期治疗可以延迟心脏病发作，并延长寿命。

研究人员发现其他的证据表明，遗传疾病被低估了。这是因为，直到现在，关于遗传疾病的知识大多是基于走进诊所的健康或生病的家族成员。因此，研究人员只研究那些受影响更为严重的人，而不是受到轻微影响或不受任何影响的人，这最终会导致病情严重程度的过高估计和发病率的低估。探查偏差问题，一直以来都为遗传学研究人员所知和承认。随着DNA测序成本的大幅下降，他们仅在最近才解决了这个问题。

照这样下去，900万以上的人(大约是新泽西州的人口)可能患有某种遗传疾病。作者警告说，并不是所有健康的人都需要有进行基因组测序，并强调这是一项概念验证研究，可以使我们更好的理解这些突变如何影响健康。Biesecker博士补充说，我们想给医生的工具箱中加入DNA测序。人一旦生病时好好照顾他们固然很好，但是在他们生病之前就找到这些患者，岂不是更好吗?”

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