西亚试剂：传统基因组学研究或被改变

最近，美国国立卫生研究院的一项最新研究，可能完全改变了传统的基因组学研究。他们不是在遗传病患者的基因组序列中寻找突变，而是对健康参与者进行基因组测序，然后分析数据以发现“假定的”或推测的突变，这些突变几乎肯定会导致遗传病。

相关研究结果发表在六月四日的《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)，本文通讯作者是国家人类基因组研究所(NHGRI)医学基因组和代谢遗传学分部主任Leslie G. Biesecker博士。他指出，研究人员检测了将近1000名志愿者的基因组，约100人携带基因组变异，这些变异与一种罕见疾病相关。当研究人员回头仔细评估他们时，发现这些人当中几乎有一半的人确实患有这种疾病。

本文第一作者、MGMGB临床遗传学部门的科学家Jennifer Johnston表示，他们对于一群基本健康的人当中有这么多阳性结果，感到很惊讶。该研究是ClinSeq的一部分，ClinSeq是一项大规模的NIH研究，探讨临床研究环境中个性化基因组测序所面临的基础医学、分子和生物信息学挑战。

一旦研究人员发现有参与者携带基因突变，就要求他们回到诊所，给他们进行一项个性化的诊断检查。他们将这种“在研究基因组数据之后再研究人”的方法称为“迭代表型”(iterative phenotyping)。研究人员筛选了每个参与者的100,000多个变异——几乎都是无害的，只研究了潜在的有害突变，它们存在于951名参与者中的约100人当中。在这100名左右的患者中，对79名进行了随访，他们证实，有34人患有与他们遗传变异相关的特定疾病。这些结果表明，3%或更多的美国人口，可能患有遗传疾病，以前估计的这个值不到0.02%。

Biesecker博士说，在事先并不了解自己健康状况的人当中，我们获得了约50%的疾病预测准确性。换句话说，研究人员将这些人患上其中一种疾病的几率，从1/50000提高到了1/2。鉴于这个精确度，Biesecker博士对未来的基因组医学持乐观态度。他表示，这些结果表明，你可以根据基因组序列信息，大大提高你的预测准确性。

NHGRI主任Eric Green博士补充说，如今我们倾向于根据病人的平均预期反应来提供医疗护理，但我们知道这远远不够完善。最终，我们希望根据个体基因组的差异来提供医疗护理，能够使用更精确的方法来预防和治疗疾病。这项研究结果，使我们更接近于这个现实

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