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西亚试剂:追踪进展带来的的社会影响

人类基因组计划的发起人意识到,从人类基因组测序与图谱建立过程中获得的信息可能为社会带来深远影响。该项目因此成为首个致力于研究更广泛的社会问题(譬如怎样保护个人隐私和避免歧视)的大规模研究项目。NIH为人类基因组计划提供的经费中,有5%拨给了研究ELSI(即伦理、法律与社会意义)问题的分支项目。这是有史以来对生物伦理学研究最大的投资。

当今,很多前沿的研究都存在社会与伦理学的顾虑。备受关注的例子包括应用CRISPR/Cas9基因编辑工具改变人类与其他物种的基因组,以及为了在传染病爆发时迅速研究可行的治疗方法而快速设计临床试验。遗憾的是,很多以团队合作为基础的项目并不像人类基因组计划这样,包含专门的生物伦理研究程序。我们认为,新的大型方案启动时,对伦理和社会影响的研究也应该是其中一个关键的组成部分。

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到了2006年,DNA测序对人力的需求降低了很多

大胆而灵活

人类基因组计划的目标是相当大胆的。鉴于人们不知道人类基因组的测序和分析会得出什么样的结果,一些人抱着怀疑的态度审视这项工作也情有可原。

我们相信,人类基因组计划成功的关键在于科学带头人们一直保持着一个开放的心态,以及定期暂停项目并进行评估。人类基因组计划最初的5年计划在1993年与1998年分别被修正更新,它的的各个项目也得到了定期的更新。

只要整个任务是建立在明确的基础、质量标准和评价体系之上,目标大胆规模庞大的项目就有可能成功。此外,还需要对计划的反复调整更新。要是等到最终目标都弄清楚才开始,就会有错失良机的风险,而且很多机会只有在研究者着手工作以后才会出现。这一原则已成为多个大规模计划的规范,其中包括BRAIN和精准医疗计划项目。

规则颠覆者

20世纪90年代早期——无论是NIH在人类基因组计划的领导层(詹姆斯·D·沃森与弗朗西斯·E·柯林斯),还是在该项目的第一线(弗朗斯西·D·柯林斯)——我们当中并没有人预见到人类基因组计划的主要收获是新型的科研模式。

在当今研究生的职业生涯中,他们可能会见证或亲身参与阐明数千种疾病的分子机制、癌症诊断与治疗的革命、微生物组学的成熟、干细胞治疗的常规化应用以及其他令人叹为观止的生物医学成就。

人类基因组计划的故事是一份珍贵的备忘录,提醒我们该工程的一些成就从根本上引发了研究方式的变革,同时,它也提醒我们,接受和欢迎这些变革是多么的重要。

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