西亚试剂：基因组研究探秘膀胱癌

此外，他们还发现，在分子水平上一些称作为膀胱上皮癌的膀胱癌亚型，与某些乳腺癌、头颈癌和肺癌的亚型相似，表明它们具有相似的癌症形成路径。这些研究结果提供了有关膀胱癌潜在机制的一些重要认识。

在这项最新研究中，科学家针对最致命的一种膀胱癌形式：肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer)进行了检测。当前肌层浸润性膀胱癌的标准治疗包括手术、放疗联合化疗。还没有公认的二线治疗方法，也没有任何的靶向药物获得批准用于治疗这种膀胱癌。

该研究小组针对来自尚未接受化疗、放疗或任何类型治疗患者的131个肌层浸润性膀胱癌展开研究，并对由此生成的 DNA 、 RNA 和蛋白质数据进行了分析。科学家们在 32 个基因中发现频发突变，其中有 9 个基因以往并不知道发生了显著的突变。

他们在近一半的肿瘤样本中发现了 Tp53 基因突变，在 44% 的肿瘤中发现了 RTK/RAS 信号通路的一些突变和其他畸变。 Tp53 基因编码的 p53 肿瘤抑制蛋白帮助调控了细胞分裂。 RTK/RAS 则参与调控了细胞生长和发育。

研究人员还证实，相比迄今为止研究的所有其他常见癌症，一些调控染色质的基因在膀胱癌中更为频繁地突变。这些研究结果提示了开发出一些疗法靶向染色质重塑改变的可能性。

总体上，研究人员确定了评估的69%的肿瘤中一些潜在的药物靶点。他们在ERBB2或HER2基因中发现了频发突变。研究人员还确定一些频发突变和融合与FGFR3等其他基因以及PI3-kinase/AKT/mTOR信号通路相关，这些基因和PI3-kinase/AKT/mTOR信号通路帮助控制了细胞分裂和生长，现已有一些针对它们的靶向药物。

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