西亚试剂：产前筛查企业扩大DNA检测范围 但越来越精密的分析带来道德选择困境

英国剑桥非盈利性PHG组织信息主任Philippa Brice说，这种检测是一种受欢迎的发展，它促进了利用生物医学科学。但是她补充说，“妇女可能会在怀孕早期收到他们不完全了解的风险”

问题是遗传检测公司变得更普通证明了检测的准确性——并且推进所有怀孕妇女都应该进行检测。2月26日，加利福尼亚圣地亚哥Illumina基因测序公司总部的科学家通告一项称为verifi的基因检测研究比较结果，按照常规的标准生化筛查提供给怀孕妇女。遗传试验直接检查胎儿DNA的异常情况，胎儿DNA通过胎盘进入母体血液，然而生化筛选通过测量母体血液中的蛋白和激素与出生缺陷的高概率相结合间接评估染色体病风险。如果任何一种测试暗示有缺陷存在，通常要通过一种侵入性测试如羊膜穿刺术来进一步确认。

由Illumina公司资助的一项研究利用生化与遗传相结合的方法筛查出超过1900美国妇女有染色体异常，包括唐氏综合症。verifi检测具有0.3%的假阳性率，约有十分之一与生化检测相关。这一发现是重要的，因为大部分医生团队只推荐怀有高危染色体病胎儿的妇女进行检查——大部分超出35岁的妇女——为使可能的假阳性最小化进行侵入性测试。该研究调查的妇女平均年龄在30岁以下。

如此低的假阳性率，这种遗传筛查应该提供给所有年龄段的妇女，佛罗里达大学遗传学家与产科医生安东尼格雷格说。

通常情况下，遗传和生化筛查试验只用于全染色体的缺失或额外拷贝，已是众所周知的结果清晰。21号染色体的额外副本，比如会英气唐氏综合症。但是去年10月，美国西格诺公司开始利用它的MaterniT21PLUS检测染色体内的缺失。Natera位于加利福尼亚圣卡洛斯市，上个月在他的全景测试中增加了微缺失检测。Illumina公司称将会照着做并且将在接下来的几个月里扩大其verifi检测的能力。“在21世纪将不再有怀孕妇女还没有通过这些微缺失检测”Natera的行政总裁Matthew Rabinowitz说。

日常的微缺失检测能使更多家庭为特殊需要的儿童做好准备。但是因为这种微缺失小于整条染色体异常情况，它们影响较少的基因，而且身体或智力的影响不一定可预测。例如许多成年人发现他们有DiGeorge氏综合征是在他们的孩子被检查出有，而后他们才决定去检测自己。扩大试验范围而只提供较少确定的预测，这会使更多家庭将要面临对他们未出生的孩子进行困难的选择。

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