西亚试剂：遗传变异和人类疾病

高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。

在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。

作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战，提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果要将基因组研究成果成功应用到临床诊断中去则急需进行研究和资源开发的几个领域。