西亚试剂：When disease strikes from nowher

最终，该领域的临床标准将会出现，但对于目前的服务供应者而言，他们认为使用这些技术是复杂分析的最好方式。Reese相信许多疾病都与新生突变有关。他表示，这些关系难以确定，但全基因分析提高了发现它们的可能性，正如Veltman研究展示的那样。

Conrad提到，只有当疾病基因复杂度能被更好地理解、工具开发者找到应对办法以及高通量测序的技术问题得到解决时，新生突变检测才能成为标准医学测试。

软件和全基因组测序发现的20%~90%的新生突变都是假阳性结果。“研究人员能通过后续确认研究进行调节，但这对常规诊断测验而言并不实用。”Conrad说。而且，基因中难以测序的区域还需要更好的方法，并且软件必须覆盖各种突变。Conrad表示，研究人员需要更好地理解高复制量的突变、重复序列区域和其他类型的DNA重新排列。

使用遗传分析诊断患者的格林伍德基因中心也提供商业服务。致力于遗传分析的科学家和公司很快将能使用一些共享资源。Friez表示，他希望知道这将如何帮助神经发育障碍患者。到目前为止，这些患者的家庭和临床医生都面临同样的问题：研究人员辨别与疾病有关的突变的能力通常与这些突变的医学理解不相匹配，并且治疗方法研发还有很长的路要走。

无论如何，Veltman表示，基因会告诉这些患者和家庭一些答案。“我听到临床的同事说，这些家庭非常高兴终于得到一个答案。对于疗法而言，虽然限制很多，但一直在发展。”他说。

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