西亚试剂：增加可能性

相关软件还必须与测序设备产生的错误作斗争，例如把C错报成T。Conrad提到，这些错误很稀少但难以预测，并可能解释寻找新生突变时的一些假阳性结果。高通量测序设备在一些DNA区域更可能出现错误，Conrad提到，比例约占到该基因的15%，因此目前的技术只能在另外85%的范围内可靠地探测新生突变。

研究人员必须进行后续试验，梳理真阳性结果，例如使用烦琐但精确的桑格测序法分析存在疑问的基因区域。“每个测序平台都各有特点。”Conrad说，而且探测新生突变的最优方法需要将该设备的特点与统计模型相结合。Conrad还在开发能够估计基因不同区域各种测序错误频率的统计方法。

Veltman及其同事测序和分析了50位严重智力障碍患者的基因。通过与美国完整基因公司和中国华大基因(BGI)的合作，研究人员利用诸多资源鉴别出新生突变。他们使用BGI的技术和软件进行基因分析和对比，并削减致病“候选者”的数量。但研究人员并未使用DeNovoGear等其他工具分析数据，因此Veltman无法对比不同的方法。但他表示，BGI分析的优势在于，软件能与测序技术的规格相匹配。

结果显示，相关软件显示出探测新生突变的高敏感性，并能精确诊断几乎一半的患者。

另外，在Veltman看来，与癌症和糖尿病等疾病相比，解释智力障碍的突变更有可能，因为许多严重智障似乎都是由单一突变造成的。他还表示，该研究的测序治疗很好，但即便最好的测序技术也会漏过或误判新生基因。Veltman提到，为了误差最小化，研究人员需要寻求最高质量的基因测序。除此之外，解释诸多遗传变异是该领域的一大瓶颈。研究人员还需要找到更好的方式，分析基因非编码区域的新生变异。

FastQForward是一种用于分析蛋白质编码和非编码基因区域的工具，它将软件程序VAAST、pVAAST和Phevor结合在一起。美国犹他大学计算机遗传学家Mark Yandell联合开发出这些工具。Yandell和同事分析了700多万人的家族历史和其中约400万人的医疗记录。他们使用pVAAST分析了参与者的家族世系。他表示，该研究处理了具有亲缘关系的人们的基因带来的统计学挑战。而且，该项目探测到新生突变。

Yandell希望基因分析能很快成为常规临床诊断的一部分。他和VAAST的联合开发者、Omicia 公司科学主任Martin Reese开发出Opal平台，帮助临床医生解释和使用软件基因分析得出的结论。

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