西亚试剂：Geneticists tap human knockouts

人类敲除突变的数据也能帮助人们解读越来越庞杂的基因组测序数据，伦敦癌症研究所的Nazneen Rahman说。她的研究团队分析了一千名英国人的敲除突变，“这类突变比人们之前想象的要普遍得多”。

当医生通过基因组测序诊断未知疾病时，任何敲除突变都将成为嫌犯。鉴定人体内的这些突变，明确它们对健康的实际影响，将有助于找到真正的病因，Rahman说。

MacArthur团队上周发布了大约六万三千人的敲除突变数据，这些信息已经被其他团队利用起来了。Baylor医学院的John Belmont在此基础上发现，自己的研究中有11人携带与Marfan综合症有关的突变。这种疾病主要影响结缔组织，如果未得到治疗可能会引起突发的心力衰竭。

不过，这些人也不一定会发病。他们可能受到了某种机制的保护，或者基因组测序时出现了差错。携带致病突变但又不发病的人最值得关注，“他们体内可能隐含着疾病治疗的关键线索”Belmont说。