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遗传学家们有一个不可告人的小秘密。尽管曾多次发布最新的资料,在正式完成人类基因组计划(Human Genome Project)的十多年之后,这一序列仍然存在成百上千的缺口——许多缺口存在于与疾病相关的一些区域。现在,一些研究工作正在向着真正完整的人类基因组序列——白金基因组靠近。
欧洲生物信息研究所的计算机生物学家Ewan Birney曾参与人类基因组计划。“这就像是绘制欧洲地图,有人说‘哦,那是挪威。我真的不想去绘制峡湾’。而现在有人在那,正在绘制这些峡湾的地图,”Birney说。
这些研究工作正在揭示不存在于官方人类基因组序列中,但有可能与一些健康状况如自闭症和神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症(ALS)等相关的DNA序列。
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