西亚试剂：唤醒沉默的基因

多数的基因都具有两个工作拷贝，一个遗传自母亲，一个来自于父亲。但在少数情况下，一个基因会被打上印迹，使得这一拷贝被沉默掉。人们将之称作为基因组印迹(genomic imprinting)。如果活性拷贝发生突变，那么就会导致疾病产生，即便是在沉默的基因拷贝可能正常的情况下。

Angelman综合征是由定位在15号染色体特殊区域上、遗传自母亲的一个基因发生突变，而来自父亲的另一个基因拷贝沉默所造成的疾病。其特点为患者学习困难，缺乏语言能力、癫痫、运动障碍以及异常乐天的性格。

那么我们能否开启父方基因的活性呢?在发表于《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究论文中，Baylor医学院的分子和人类遗传学教授、德克萨斯儿童医院临床遗传学家Arthur Beaudet博士和同事们解答了这一问题。

当婴儿遗传了来自母亲的印迹基因UBE3A突变拷贝时，就会发生Angelman综合征。婴儿还有一个父方UBE3A基因拷贝，但它被称作为UBE3A反义转录物的一段长RNA片段所沉默。

在早先的实验中，北卡罗来纳大学的Ben Philpott博士证实，一种叫做拓扑异构酶(topoisomerase)的药物能够激活父方UBE3A基因拷贝，但这种药物自身有毒，且它不仅能够激活UBE3A基因，还可以影响所有的长基因。

当Beaudet的研究生孟林燕(Linyan Meng，音译)正撰写关于Angelman综合征的论文，设法解决这一问题时，论文答辩委员会的一位成员、Baylor医学院病理学与免疫学教授Thomas Cooper博士告诉孟林燕，他正在与一家叫做Isis Pharmaceuticals的公司展开合作，这家公司拥有一些反义寡核苷酸，可以关闭沉默父方UBE3A基因拷贝的反义转录物。孟林燕培育出了一种这一反义转录物被“抑制”而父方UBE3A基因被开启的小鼠。

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