西亚试剂：Comprehensive genomic characterization of head and neck squ

这些头颈癌样本只有25%与HPV感染有关。TCGA研究人员发现，HPV引起的肿瘤中存在FGFR3和PIK3CA基因突变，这些突变也出现在与抽烟有关的肿瘤中。EGFR(表皮生长因子受体)基因在HPV阴性肿瘤中频繁突变，但在HPV阳性肿瘤中很少出现异常。这样的信息有助于人们开发新抗癌药物和生物学指标。

研究表明，超过70%的头颈癌存在生长因子受体(EGFR, FGFR, IGFR, MET, ERBB2, DDR2)、信号分子(PIK3CA, HRAS)和细胞分裂调控(CCND1)基因的突变。这些基因在细胞生长和增殖中起到了重要作用，已经成为了药物开发的靶标。

研究人员还发现了头颈癌抵抗药物的新线索。在与抽烟有关的头颈癌中，癌症耐药性与FADD和BIRC2额外拷贝、CASP8基因突变或缺失有关，涉及了程序性细胞死亡。在与HPV有关的癌症中，癌症抗性与TRAF3基因缺失、E2F1基因额外拷贝有关。

这项研究将头颈癌与其它癌症进行了比较，揭示了癌症发展的通用路径，发现了潜在的治疗机会。“头颈癌的基因组与肺鳞状细胞癌和宫颈癌很相似，这让我们很意外。这些癌症形成于不同的器官，但在遗传学上却很类似，”Dr. Hayes说。这些相似的遗传学异常，发生在帮助细胞应对损害和压力的通路中。

这项大规模癌症分析有助于建立各种头颈癌的基因组图谱，为未来的头颈癌研究和治疗提供了重要的新线索