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自体免疫的数百个风险位点以前在全基因组关联研究(GWASs)中已被识别出,但所涉及位点包括 “连锁不平衡”中的多种变异体,并且很少改变蛋白编码序列,这使得对它们的解读变得复杂化。
这项研究采用一个新方法来详细分析21种自体免疫疾病的致病基因变异体,将一个新算法应用于基于GWAS的位点,并针对专门化的免疫细胞将基因型数据与表观基因组图进行整合。
结果表明,增强子的一个非常有针对性的子类参与了T-细胞刺激,充当自体免疫疾病的致病性决定因子。
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