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任兵说:“这是第一次有人从整体上查看不同细胞类型每对染色体之间基因表达的差异,并且我们的研究发现非常的惊人。在20种组织类型中我们携带的大约30%的基因呈差异表达,其取决于等位基因来自父母的哪一方。大多数的差异似乎是由调控转录因子或基因读取的一些序列不同所导致。”
另一项研究探讨了不同细胞类型之间染色质的三维结构以及调控基因表达的化学生物(表观遗传)标记分布的差异。它还整合了来自前一篇论文的数据,分析揭示出了所有这些现象相互影响控制基因组适当表达的机制。总而言之,这些研究发现增进了我们对基因组物理和功能动态理解的广度和深度,以及基因组的表达是如何在整体上受到调控而生成人体极度的复杂性的。
两项研究对于深入了解正常生物学及疾病都具有极大的价值。例如,这些数据将帮助精确地解释一些特殊的亲本性状往往如此不均衡表达的原因,以及为何一些特定有害突变的影响会因人而异。它们还将为研究人员提供参考,从而更深刻地了解在诸如癌症等疾病中基因调控和染色质结构发生的改变。
原文链接:Integrative analysis of haplotype-resolved epigenomes across human tissues
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