西亚试剂：探索致病突变的新工具

 近日Nature Methods发布了一个全新工具，可以帮助人们更全面的理解复杂疾病中的遗传突变。

为了解读遗传学突变对复杂疾病的影响，巴塞罗那生物医学研究院(IRB Barcelona)的Patrick Aloy等人开发了dSysMap(致病突变系统性图谱)。这个强大的计算工具囊括了两万三千多个已知的遗传学突变，这些突变影响了约两千种蛋白的功能。dSysMap现在是免费使用的，世界各地的科学家们都能以匿名方式添加自己的数据。

蛋白发生突变会改变它与其他蛋白的互作，进而细胞的正常功能。dSysMap能为人们呈现这一过程的分子细节，回答一些令人困扰的重要问题，比如为何一个蛋白中的不同突变会引起两种截然不同的疾病，为何不同蛋白中的突变能够触发同一种疾病。目前dSysMap包括了2,804种复杂疾病的信息。

“在生物过程的全局中探讨突变，这就是系统生物学或网络生物学。dSysMap可以在此基础上呈现已知病理学突变的全貌，”Patrick Aloy说。dSysMap有助于催生新的理论，能提供机制上的分子细节，可以帮助人们更好的理解遗传性的复杂疾病。已知的复杂疾病大多是遗传性的，比如癌症、阿尔茨海默症和糖尿病。

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