西亚试剂：Global genetic analysis in mice unveils central role for ci

先天性心脏病简称先心病，是最常见的一种出生缺陷，会严重危害婴幼儿的健康。匹兹堡大学的科学家们用化合物诱导随机基因突变，在八万七千只小鼠中鉴定了大量与先天性心脏病有关的基因突变。研究显示，细胞的纤毛结构在这些心脏缺陷中起到了关键性的作用。相关论文发表在三月二十五日的Nature杂志上。

这些发现是大型项目Bench to Bassinet结出的硕果。这个项目由NIH旗下的心肺和血液研究所于六年前启动，旨在寻找结构性心脏病背后的遗传学因素。结构性心脏病是近年来心脏病领域出现的新概念，泛指一大类先天性或获得性的心脏病，主要表现为心脏和大血管结构异常。

“这项研究为人们提供了新的线索，有助于进一步理解涉及心脏发育的生物学通路，”这项研究的领导者，匹兹堡大学医学院的Cecilia Lo教授说。“我们鉴定的基因和通路在临床上有重要意义，可以帮助人们解析先天性心脏病患者的遗传学病因。”先天性心脏病是导致婴幼儿和儿童死亡的主要原因，会给个人、家庭和社会造成严重的经济、精神和医疗负担。目前人们普遍认为，先天性心脏病是基因、染色体异常和环境致畸物等相互作用的结果。

研究人员让小鼠接触能够引发随机突变的化合物，然后将这些小鼠配对使87,355只小鼠受孕。随后他们通过非侵入性的超生扫描对每个小鼠胎儿进行检测，发现了三千多例先天性心脏缺陷。研究人员测序了这些突变小鼠的基因，并且与没有受到影响的小鼠后代进行比较。在此基础上，他们鉴定了61个基因中的91个隐性突变。

“我们惊讶的发现，许多发生突变的基因与纤毛或者纤毛介导的信号传导有关，”Dr. Lo说。“这说明纤毛在心脏发育的调控中起到了核心作用，包括心血管系统的不对称性，这种不对称模式对于血液氧合效率非常关键。”

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