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人类基因组中的体细胞突变率在不同癌症中各不相同。通过对652个肿瘤进行比较基因组分析,Fran Supek 和Ben Lehner发现,可变DNA错配修复(MMR)是人类基因组中突变率的特征性区域差异的基础。虽然区域常染色体突变率对不同细胞类型来说基本上是稳定的,存在着与复制时机和基因表达的变化相关的差异,但携带未激活NMR的肿瘤的区域突变密度差异有所降低。因此,差异化的DNA修复而不是差异化的突变供应似乎才是人类基因组中大规模区域突变率差异的主要原因。
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